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Malattie delle vie biliari, autoimmuni e malattie epatiche rare

Programma per la cura e lo studio delle malattie delle vie biliari, delle malattie autoimmuni (MAF) e malattie rare del fegato

Presso l’Ospedale San Gerardo è presente un Programma dedicato al coordinamento delle attività di prevenzione, diagnosi e cura attraverso un team multidisciplinare formato da internisti, epatologi, immunologi clinici, radiologi, anatomopatologi e chirurghi. L’obiettivo è mettere a disposizione del paziente un percorso di cura dedicato, dalla diagnosi alla terapia, al follow-up. Inoltre, è possibile testare gli autoanticorpi anti-mitocondrio (anti-MIT3), anti-gp210, anti-sp100, anti-actina, anti-LKM, anti-SLA per la diagnosi di malattie autoimmuni.

L’ambulatorio è principalmente dedicato alla cura delle malattie autoimmuni del fegato (MAF). Si tratta di patologie rare, definite da una prevalenza < 1:2000 secondo i criteri epidemiologici della comunità europea, in generale, caratterizzate da un quadro clinico molto complesso, a volte con decorso particolarmente imprevedibile (in particolare nella CSP per il rischio elevato di evoluzione tumorale), che richiede una gestione mirata da parte di centri altamente specializzati e dedicati. Tra queste, la colangite biliare primitiva (in passato denominata cirrosi biliare primitiva) è una malattia cronica delle vie biliari che colpisce maggiormente le donne di media età. L’esame diagnostico più indicato è la ricerca di autoanticorpi antimitocondriali (AMA) e di altri importanti anticorpi quali gli anticorpi anti-gp210 ed anti-sp100. Questo dato, con una biopsia epatica compatibile, è molto specifico ed affidabile per formulare una corretta diagnosi. Ad oggi l’unica terapia riconosciuta è l’acido ursodesossicolico, ma sono in corso protocolli di ricerca clinica con altri farmaci. L’epatite autoimmune colpisce soprattutto le donne (70%), in genere prima dei 40 anni, ma esiste anche una forma che colpisce i bambini. Più spesso insorge senza sintomi, ma può causare intensa stanchezza. Si può associare anche ad altri quadri di autoimmunità. Sulla base del tipo di autoanticorpi l’epatite autoimmune può essere classificata come “tipo I” o “tipo II”. I criteri diagnostici comprendono anche l’aumento delle immunoglobuline e degli indici biochimici di citolisi (quali le transaminasi). Infine, l’esecuzione della biopsia epatica permette di valutare la presenza di necrosi epatocitaria. La terapia attuale consiste in immunosoppressivi (steroidi ed azatioprina). La colangite sclerosante primitiva è una malattia rara dei dotti biliari intraepatici o extraepatici. Insorge prevalentemente nei maschi tra i 25 ed i 45 anni, ma può insorgere anche in età pediatrica. Si associa di frequente a malattie infiammatorie croniche intestinali (soprattutto rettocolite ulcerosa, raramente Morbo di Crohn). La diagnosi si effettua mediante studio clinico, istologico e radiologico. Il colangiocarcinoma è una temibile complicanza della malattia. Non esistono terapie approvate per questa malattia anche se molti pazienti vengono curati con acido ursodesossicolico.

In questo ambulatorio afferiscono inoltre pazienti affetti da altre patologie rare del fegato, nella maggior parte dei casi di natura genetica. Anche se più tipiche dell’età pediatrica, possono essere diagnosticate nell’età adulta. Tra queste la malattia di Caroli e la sua variante fibrosi epatica congenita, ed il fegato policistico. Sono malattie considerate “orfane” da un punto di vista terapeutico e con l’unica prospettiva di cura limitata al trapianto di fegato. Come per le malattie autoimmuni del fegato, anche per queste malattie è necessario impostare un follow-up sistematico per il possibile sviluppo di colangiocarcinoma. Infine, altre forme di malattia che afferiscono a questo ambulatorio comprendono le colangiti acute secondarie a malattia litiasica biliare, le colestasi da farmaci, le colestasi di incerta etiologia, le positività autoanticorpali con movimento degli enzimi epatici che richiedono l’ausilio della biopsia epatica.

Accanto alle attività cliniche, il Programma è impegnato nello studio e nello sviluppo di nuovi marcatori diagnostici/prognostici e di nuove terapie soprattutto per le malattie autoimmuni del fegato (link a trials), e per questo comprende figure professionali come l’infermiere di ricerca ed il data manager che lavorano in team con i medici. Il Programma comprende anche un osservatorio di epidemiologia clinica dedicato allo studio ed al monitoraggio dell’incidenza e prevalenza di queste malattie, ed è dotato di un laboratorio di ricerca (Università di Milano-Bicocca), dove vengono eseguiti test immunologici e perseguiti progetti di ricerca di base e traslazionale, particolarmente nelle malattie immuno-mediate del fegato e delle vie biliari.

In generale, l’obiettivo di questo Programma è quindi quello di fornire un “riferimento super-specialistico” per le malattie epatiche di etiologia meno comune (non virale e non alcolica), non tumorali, in cui lo sforzo diagnostico è generalmente assai laborioso, in quanto spesso richiede un arco temporale assai prolungato (mesi o anni), in cui sono necessari ripetuti accertamenti di II e III livello, e sedute multidisciplinari con Radiologi e Patologi, per meglio indirizzare il quesito diagnostico.

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